10.08.2025
В условиях современной медицины подготовка к беременности невозможна без оценки потенциальных генетических рисков для будущего ребёнка.
Даже при отсутствии очевидных факторов риска современная практика рекомендует оценивать носительство мутаций, способных проявиться у потомства, особенно при сочетании рецессивных аллелей у обоих родителей.
Основные виды генетических исследований
На базе клиники «Скайферт» пациентам доступен широкий спектр высокоточных генетических тестов, включая:
Кариотипирование — определение хромосомного набора пары, выявление аномалий, инверсий, транслокаций
NGS-секвенирование (next-generation sequencing) — панель исследований на наследственные заболевания
Определение носительства моногенных заболеваний
Исследования на мутации в генах, влияющих на метаболизм фолиевой кислоты, свертываемость крови (например, MTHFR, F2, F5)
Оценка генетических рисков осложнений беременности: внематочной беременности, невынашивания, преждевременных родов
Генетическая консультация: что она включает
Консультация генетика в «Скайферт» — обязательная часть комплексной подготовки к беременности. Она включает:
Сбор наследственного анамнеза по обоим родителям
Интерпретацию генетических анализов
Прогноз вероятных рисков
Рекомендации по тактике зачатия и ведению беременности
При необходимости — направление на преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) при ЭКО
Совместно с другими специалистами — врачами-репродуктологами, терапевтами, гинекологами, урологами — генетик формирует персонализированный план подготовки с учётом особенностей каждой пары.
Понимание и оценка генетических факторов на этапе планирования — важнейшая мера профилактики серьёзных заболеваний у детей. Это позволяет не только минимизировать вероятность хромосомных аномалий, но и заранее подготовиться к возможным трудностям вынашивания. В клинике «Скайферт» для каждой пары подбираются современные методы обследования, доступные в условиях амбулаторного приёма, без необходимости госпитализации. Все анализы проводятся в партнёрских аккредитованных лабораториях.