10.08.2025

Генетик: важнейшее звено при позднем репродуктивном возрасте и осложненном анамнезе

В условиях современной медицины подготовка к беременности невозможна без оценки потенциальных генетических рисков для будущего ребёнка. 



Даже при отсутствии очевидных факторов риска современная практика рекомендует оценивать носительство мутаций, способных проявиться у потомства, особенно при сочетании рецессивных аллелей у обоих родителей.

 

Основные виды генетических исследований

 

На базе клиники «Скайферт» пациентам доступен широкий спектр высокоточных генетических тестов, включая:

  • Кариотипирование — определение хромосомного набора пары, выявление аномалий, инверсий, транслокаций

  • NGS-секвенирование (next-generation sequencing) — панель исследований на наследственные заболевания

  • Определение носительства моногенных заболеваний

  • Исследования на мутации в генах, влияющих на метаболизм фолиевой кислоты, свертываемость крови (например, MTHFR, F2, F5)

  • Оценка генетических рисков осложнений беременности: внематочной беременности, невынашивания, преждевременных родов

Генетическая консультация: что она включает

 

Консультация генетика в «Скайферт» — обязательная часть комплексной подготовки к беременности. Она включает:

  • Сбор наследственного анамнеза по обоим родителям

  • Интерпретацию генетических анализов

  • Прогноз вероятных рисков

  • Рекомендации по тактике зачатия и ведению беременности

  • При необходимости — направление на преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) при ЭКО



Совместно с другими специалистами — врачами-репродуктологами, терапевтами, гинекологами, урологами — генетик формирует персонализированный план подготовки с учётом особенностей каждой пары.

Понимание и оценка генетических факторов на этапе планирования — важнейшая мера профилактики серьёзных заболеваний у детей. Это позволяет не только минимизировать вероятность хромосомных аномалий, но и заранее подготовиться к возможным трудностям вынашивания. В клинике «Скайферт» для каждой пары подбираются современные методы обследования, доступные в условиях амбулаторного приёма, без необходимости госпитализации. Все анализы проводятся в партнёрских аккредитованных лабораториях.

 

Выберите город
Москва

119192, Москва, Мичуринский проспект, д.7

Санкт-Петербург

191186, Cанкт-Петербург, Невский пр., 22-24 (вход с Малой Конюшенной)

;